Es una entidad genética con una incidencia aproximada de 1 en 3000 Recién Nacidos vivos. Consiste en manchas café con leche, tendencia a formación de tumores y alteraciones esqueléticas. Es causada por mutaciones en el gen de la neurofibromina que se localiza en el cromosoma 17 y que se relaciona con el crecimiento celular, es uno de los genes más grandes y por eso se facilitan las mutaciones, las cuales son causa del 50% de los casos, el otro 50% por herencia dominante, es decir, se transmite de padres a hijos, aunque hay gran variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dentro de las manifestaciones en los niños, además de las manchas “café con leche”, puede haber “pecas” en las regiones axilares o inguinales, tumoraciones del nervio óptico y en el iris, neuromas plexiformes (grandes tumores deformantes), macrocefalia, talla baja, dificultad de aprendizaje, convulsiones y tumores intracraneales. En la adolescencia puede desarrollarse escoliosis e hipertensión y en la vida adulta tumores subcutáneos o cutáneos (neurofibromas), otras alteraciones esqueléticas, osteoporosis, enfermedad vascular y mayor propensión al cáncer. El diagnóstico es clínico, con 2 o más criterios, pero en ocasiones pueden solicitarse pruebas genéticas de ADN. Puede confundirse con otras enfermedades que presentan manchas café con leche, como síndrome de Legius, el síndrome de Mac Cune Albright, o sobrecrecimiento óseo como el Proteus; pero también puede asociarse con el síndrome de Noonan. El tratamiento es individualizado, multidisciplinario y a largo plazo con vigilancia periódica. Se requiere la valoración del pediatra, oftalmólogo, genetista, ortopedista, neurólogo, cardiólogo, terapia de rehabilitación y psicólogo. El pronóstico va a depender del tipo de tumoraciones, cáncer y las complicaciones cardiovasculares.
Dra. Adriana Michel Reynoso.
#Genética
