La enfermedad de Chagas o Tripanosomiasis Americana, es una parasitosis causad por el Trypanosoma cruzi.
Se adquiere por el contacto con las heces de un insecto conocido con el nombre de “Chinche Besucona u Hocicona”, “vinchuca” o “barbeiro”; que se alimenta de sangre humana a traves de su picadura. También puede contagiarse de madre a hijo (transmisión materno fetal) y por la donación de sangre o trasplante de un órgano desde una persona infectada a una sana. Es endémica en algunas partes de México, especialmente en zonas rurales donde las casas tienen techos de teja o paja; que favorecen el crecimiento y anidamiento del insecto.
El parásito ingresa al cuerpo humano a través de la herida que deja la chinche al picar, o por el contacto de las heces de la chince con las mucosas como las conjuntivas. Se introduce en la sangre e ingresa a las células que le son más afines; ahí se replica y va infectando nuevas células en un lento proceso de replicación e invasión de nuevas células del tejido.
La enfermedad tiene dos fases:
La fase aguda, inmediata o cercana al momento de la inoculación, cuando el parásito toda transita en la sangre, en que la persona tiene síntomas leves como fiebre, edema de la zona donde se inoculó y dura poco tiempo (semanas a pocos meses).
Una vez que la fase aguda termina, comienza la llamada fase crónica, que puede durar años y ser totalmente asintomática; pero en el 20 a 30% de los pacientes desarrolla síntomas como arritmias (trastornos del ritmo cardiaco como latidos adicionales y fuera del ritmo normal del corazón) que puede causar síncopes o muerte súbita; dilatación seera del corazón que debilita considerablemente al músculo cardiaco y le impide bombear correctamente la santre y/o dilatación de algunos segmentos intenstinales como el esófgalo o el colon, causando dificultades para comer o evacuar.
El diagnóstico se hace con pruebas de laboratorio en sangre (en la fase aguda se busca al parásito en la sangre y en la crónica se buscan anticuerpos contra el parásito) y estos estudios deben hacerse siempre que se tenga la sospecha de la enfemedad porque el paciente viva en una zona endémica y/o porque tenga manigestaciones cardiacas o digestivas sugestivas.
El tratamiento en la fase aguda es rrelativamente simple con antiparasitarios específicos que administran los infectólogos y/o parasitólogos clínicos. El manejo de la fase crónica es mucho más complejo y requiere el trabajo interdisciplinario de cardiólogos, arritmiólogos, gastroenterólogos e infectólogos.
El término autismo proviene del griego “autos” que significa yo e “ismos” que significa condición. Hace algunos años el interés se centraba principalmente en el autismo típico tal como lo describió Leo Kanner, psiquiatra de Viena, Austria que en mi 1943, sostenía con fuerza su teoría de que el autismo era debido a una forma de ser de padres, fríos, mecánicos y rígidos. Ahora se sabe que no es así y que el espectro autista comprende trastornos debidos a disfunciones físicas del cerebro.
¿Qué es el autismo?
Es un trastorno que tiene como común denominador alteraciones neuropsicológicas graves y variadas, cuyas manifestaciones afectan a varios componentes importantes del desarrollo como lo son:
Déficit social y de comunicación.
Intereses fijos y comportamientos repetitivos.
En México se sabe que la cifra de niños con este padecimiento es de 1 por cada 60 niños, quiere decir que el 1.5% de todos los niños en México tienen autismo. Se encuentra 3 a 5 veces más frecuente en niños, que en niñas, pero cuando ocurre en niñas suelen estar más afectadas y tener historia familiar con alteraciones cognoscitivas. El autismo afecta cualquier status socioeconómico, raza o ideología.
¿Cuáles son los síntomas principales para sospechar del autismo?
A continuación se enumeran los síntomas que frecuentemente están presentes en niños con esta condición:
No tiene lenguaje y si lo tiene presenta alteraciones.
Ríe sin motivo.
Llanto, pataletas y tristeza sin causa aparente.
Parece no escuchar cuando se le habla, como si estuviera sordo.
No hace contacto visual.
Indica necesidades llevando la mano de otros.
Tiene dificultad para relacionarse con otras personas.
Aparente insensibilidad al dolor.
No siente temor ante peligros reales.
Conductas motoras repetitivas.
Es muy hiperactivo o demasiado pasivo.
Apego inusual a los objetos, como por ejemplo una cobija, un juguete, etcétera.
Resistencia a los cambios.
Falta de juego imaginativo.
¿Cuál es la causa del espectro autista?
Esta es la gran pregunta y lamentablemente tiene muchas respuestas y ninguna. A lo largo del tiempo que se conoce este trastorno, se han encontrado innumerables teorías asociadas sobre el origen del autismo, desde culpar a las vacunas, conectarlo con problemas de alimentación (gluten y caseína), intoxicación por metales pesados, complicaciones perinatales, trastornos psiquiátricos de la madre en la gestación, causas genéticas, ambientales y una larga lista de posibles culpables, pero la verdad es que a ciencia cierta se DESCONOCE SU CAUSA.
Lo quien bien es cierto es que el trastorno del espectro autista tiene causa multifactorial o al menos eso es lo que se cree. Existen muchos factores que pueden predisponer a que el niño tenga autismo desde cuestiones medioambientales, que es lo que ha adquirido mayor fuerza en las investigaciones y un porcentaje al factor de origen genético. Existen patologías de origen genético asociadas al autismo como síndrome de Down, síndrome del X frágil, esclerosis tuberosa, entre otras.
¿Cómo se hace el diagnóstico del trastorno del espectro autista?
La sospecha diagnóstica es principalmente observacional, además de los datos aportados por los padres, los médicos utilizan los criterios diagnósticos de acuerdo al manual de diagnóstico y estadística de los trastornos mentales (DSM 5). También se han realizado avances en el diseño de instrumentos como cuestionarios (M-CHAT) o escalas, para tener parámetros más objetivos como por ejemplo la escala observacional para el diagnóstico de autismo, por sus siglas en ingles ADOS (Autism Diagnosis Observational Schedule). Además se puede utilizar otras herramientas diagnósticas para descartar otros padecimientos que se pueden confundir con autismo.
¿Cuál es el tratamiento del niñ@ con trastorno del espectro autista?
El crecimiento en la obtención de conocimientos sobre los trastornos autistas no ha conducido a ningún método de tratamiento curativo. Cada niño con autismo es distinto, por lo que no hay un tratamiento de elección, este debe ir con base a los signos y síntomas que presente, por lo que es importante acudir con un neurólogo pediatra para que su tratamiento sea guiado e individualizado de acuerdo a las necesidades específicas.
Las opciones de tratamiento incluyen desde medicamentos, intervenciones psicodinámicas, conductuales, terapias de comunicación (lenguaje), sensoriomotoras., etcétera.
Un bebé es, indudablemente, el regalo más grande y hermoso que se puede recibir.
Desde el momento de su concepción y más aún cuando lo recibes en tus manos, tu vida y mundo se ampliarán de manera indescriptible.
Padre o madre experimentan al recibirlo una gran cantidad de sentimientos encontrados: profunda e intensa alegría, admiración y/o ternura, asociados a algo de incertidumbre, sensación de sobrecarga de responsabilidades, cansancio y temor de no ser capaz de llevar la responsabilidad de ofrecerle una vida como la que esperas para ella o él.
Nadie podrá describirte estos sentimientos, hasta que los experimentes en ti mism@. La relación que se establece entre un hijo y sus padres es intensamente personal, única en cada pequeño. Es un privilegio hacer conciencia y sentir estas enormes sensaciones del espíritu.
La Academia Americana de Pediatría, en su libro “Complete and Authoritative Guide: Caring for your baby and young child birth to age 5”, nos ofrece una reflexión de cómo la llegada de un bebé a la familia es un grandioso y eterno intercambio de regalos.
Tu bebé te ofrece, entre muchas otros regalos:
Amor incondicional e imposible de medir, lleno de admiración, afecto, lealtad y deseos de complacerte.
Confianza absoluta; cree ciegamente en tí. Te mira y ve capaz, fuerte y sabi@.
La emoción del descubrimiento. Aprenderás con él, descubrirás un mundo diferente al que viviste en tu niñez, alcanzarás experiencias insospechadas y capacidades que no sabías que tenías, crecerás con él y aprenderás de ti mismo, de él y del mundo que a ambos les rodea.
Las más altas emociones. A través de tu hij@, experimentarás la alegría, el amor, la emoción y satisfacción más alta que pudieras imaginar. Claro, también llegarás a tener algo de ansiedad, enojo y frustración. Pero todas esas emociones serán parte de un tesoro que nunca querrás perder. Las emociones que los hij@s causan, varían con su crecimiento y búsqueda de independencia. Es un reto para los padres aceptarlas, recibirlas y guiar a los hij@s a su realización.
A cambio, también entre muchas otros regalos, los padres ofrecen:
Amor incondicional. Es el amor el centro de la relación entre padres e hijos, Un alimento al corazón que debe fluir de ida y vuelta, que hace al padre sentirse pleno y al hijo seguro, capaz y sano. Un amor que requiere valor para definir claramente los límites y corregir con cariño ante sus comportamientos inapropiados o nocivos; y al mismo tiempo un amor con gran entusiasmo para propiciar su desarrollo personal seguro.
Autoestima. Un regalo fundamental que dan los padres a los hijos es la autoestima; respeto y confianza en sí mismo; aceptación personal y en su desarrollo. Este regalo es muy sutil, se va entregando poco a poco a lo largo de los años. La sensación de que tú crees en él, logra que él crea en sí mismo. Amar a los hijos, escucharlos, pasar tiempo con ellos, alabando sus logros. Sólo si él nota que tu lo amas, admiras respetas, podrá lograr fortalecer su autoestima y crecerá feliz y emocionalmente sano.
Valores y tradiciones: Aún cuando los padres intenten no inculcar conscientemente sus valores y tradiciones en sus hijos, ellos l@s aprenderán solos al mirar el ejemplo. Este es un gran regalo, pero requiere coherencia de tu parte. Los hijos al crecer cuestionan y se preguntarán algunos valores y tradiciones; es lo normal. Los padres que tienen estos valores y tradiciones bien razonadas, y las complen con cohencia entre lo que se dice y se hace, comúnmente tienen la capacidad de dialogar con sus hijos, sustentar sus dichos y ejemplos, y comprender los cuestionamientos naturales de un ser humano en su proceso de formación como persona sana, feliz y realizada. Nuevamente el respeto mutuo es el eje fundamental del entendimiento.
Alegría de vivir: los hijos habitualmente son felices por sí mismos, pero requieren de sus padres las motivaciones y el soporte para dejar fluir libremente su natural tendencia a la alegría. Aunque cada pequeño tiene diferente temperamento, todos desarrollan alegría para vivir en la medida que ven a sus padres disfrutar su vida.
Buena salud. La salud de tus hijos depende casi en su totalidad del cuidado que les des y la orientación en sus primeros años. No sólo es la nutrición y las visitas periódicas al pediatra; los hijos aprenden del ejemplo y por lo tanto tu como padre o madre debes tener buenos hábitos de vida.
Un lugar de vida seguro, donde estén cómodos. No sólo ofrecer un espacio, cama, alimento; debe haber un ambiente de relación interpersonal seguro y saludable; donde se consigan armonía, colaboración de todos y por supuesto absoluto respeto.
Habilidades y destrezas. Todos los niños tienen sus propias habilidades, destrezas y gustos. Está en los padres ayudarles a descubrirlas, estimular su aprendizaje y fomentar su alegría durante el proceso en que las descubren, desarrollan y perfeccionan.
La sociedad actual, se preocupa mucho por los compromisos materiales que implica la paternidad; en realidad, en este intercambio de regalos, lo más importante y lo más fructífero para el desarrollo personal de padres e hijos, se relaciona más con la aceptación y el respeto a uno mismo y a los demás; con el cariño entre todos los miembros de la familia (empezando por supuesto en el cariño entre padre y madre), ; con el tiempo que se comparte y el modo en que se comparte la vida; con una adecuada comunicación de sentimientos, pensamientos e ideas; comunicación que sea empática, con interés y asertividad.
Si ya recibiste el don de un bebé, disfruta este generoso e interminable intercambio de regalos.
La epilepsia es una enfermedad muy antigua y actualmente es una de las principales causas de enfermedad neurológica en el mundo. En nuestro país existen cerca de 2 millones de personas se encuentran afectadas. Como dato curioso la epilepsia proviene del griego epilambanein que significa “ser presa de fuerzas del exterior”.
En nuestros días, la epilepsia se define como una alteración cerebral que puede producir o generar crisis epilépticas y su descontrol puede generar problemas clínicos, psicológicos y sociales.
¿Qué ocurre en nuestro cerebro cuando se presenta una crisis epiléptica? El cerebro normalmente se comunica mediante sinapsis neuronales, es como una corriente eléctrica. Cuando existe alguna lesión cerebral o simplemente porque la persona es portadora de algún “gen de epilepsia”, el cerebro envía señales anormales que llamamos “descargas cerebrales” que pueden extenderse a todo el cerebro (generalizadas) o solo a un área específica (parciales o focales).
¿Por qué ocurre la epilepsia? La epilepsia es una enfermedad que no respeta geografía, raza, condición social o sexo, se puede presentar en cualquier persona y a cualquier edad. De todas las personas que tienen epilepsia un 30 a 40% se debe a complicaciones del nacimiento por falta de oxigenación, enfermedades infecciosas o parasitarias como la neurocisticercosis, o por secuelas de un golpe muy fuerte en la cabeza, esto solo por poner algunos ejemplos más frecuentes. Otra causa puede ser que la persona heredó un gen que provocó la enfermedad. Pero incluso hasta un 60 a 70% no se conoce su origen.
¿Cuándo consideremos que una persona es epiléptica? Cuando se presenta al menos dos crisis que no hayan sido provocadas (por ejemplo: por un golpe, neuroinfección o problema metabólico) en más de 24 horas.
Existen varios tipos de crisis y las manifestaciones son muy variables, desde un simple cambio de comportamiento, pérdida de la consciencia, alteraciones del habla o movimientos que la persona no puede controlar. Después de la crisis las personas pueden experimentar dolor de cabeza, cansancio, debilidad y somnolencia.
¿Cómo se diagnostica la epilepsia? Lo más importante es acudir con tu médico de primer contacto quien realizará una valoración, te hará varias preguntas para identificar factores de riesgo y saber el tipo de crisis manifestada. Es probable que solicite algunos estudios para complementar el diagnóstico (electroencefalograma, exámenes de laboratorio y estudios de imagen) si el caso lo amerita, ya que cada caso es especial.
¿Cuál es el tratamiento de la epilepsia? Existen medicamentos antiepilépticos que pueden ayudar para controlar las crisis o reducir su frecuencia. La elección del medicamento depende del tipo de crisis y de las circunstancias en que se encuentra la persona afectada. Es importante que la persona que tiene epilepsia respete al pie de la letra todas las indicaciones de su médico para tener mayor control, como el no olvidar tomar la medicina, hacerlo a sus horas, llevar un calendario donde registre los eventos epilépticos, que duerma y coma bien para tratar de llevar una vida lo más saludable posible, acudir puntualmente a sus citas médicas con su doctor.
¿Qué hago en caso de que alguien de mi familia presente una crisis?
Lo primero es mantener la calma, suena difícil, pero es la manera en que podemos pensar de manera clara y precisa que es lo que debemos hacer para ayudar.
Acompaña todo el tiempo a la persona que esté sufriendo la crisis hasta que pase.
Si es posible coloca a la persona en una superficie plana, coloca su cabeza sobre algo blando para que no se golpee contra el suelo, una chamarra doblada podría ayudar.
Quita objetos que puedan lastimarle cerca de el/ella y aléjalo de cualquier peligro (agua, escaleras).
Ponle de lado para que pueda respirar mejor y limpia su saliva o restos de comida de su boca.
Evita introducir objetos a la boca (dedos, abatelenguas, cuchar), ni trates de abrirla, puedes lastimarle o lastimarte tu.
Desabrocha o afloja su ropa en la parte del cuello.
Evita detener los movimientos, sujetándolo con fuerza o inmovilizándole, a menos que corra peligro inmediato.
Evite darle medicamentos o comida, espere a que se encuentre completamente despierto y consciente.
Cuando termine la crisis ayúdele a orientarse y tome nota de la crisis en su calendario para mantener un registro de cada una de las crisis.
Si la crisis no cede en 5 minutos, llame a la ambulancia o llévelo a urgencias del hospital más cercano.
Referencias Bibliográficas:
Shelov, Steven P. editor-in.chief….[et al.], Caring for your baby and young Child. Birth to age 5. American Academy of Pediatrics. BANTAM BOOKS, USA. 2009. ISBN 978-0-533-38630-1
La epilepsia es una enfermedad muy antigua y actualmente es una de las principales causas de enfermedad neurológica en el mundo. En nuestro país existen cerca de 2 millones de personas se encuentran afectadas. Como dato curioso la epilepsia proviene del griego epilambanein que significa “ser presa de fuerzas del exterior”.
En nuestros días, la epilepsia se define como una alteración cerebral que puede producir o generar crisis epilépticas y su descontrol puede generar problemas clínicos, psicológicos y sociales.
¿Qué ocurre en nuestro cerebro cuando se presenta una crisis epiléptica? El cerebro normalmente se comunica mediante sinapsis neuronales, es como una corriente eléctrica. Cuando existe alguna lesión cerebral o simplemente porque la persona es portadora de algún “gen de epilepsia”, el cerebro envía señales anormales que llamamos “descargas cerebrales” que pueden extenderse a todo el cerebro (generalizadas) o solo a un área específica (parciales o focales).
¿Por qué ocurre la epilepsia? La epilepsia es una enfermedad que no respeta geografía, raza, condición social o sexo, se puede presentar en cualquier persona y a cualquier edad. De todas las personas que tienen epilepsia un 30 a 40% se debe a complicaciones del nacimiento por falta de oxigenación, enfermedades infecciosas o parasitarias como la neurocisticercosis, o por secuelas de un golpe muy fuerte en la cabeza, esto solo por poner algunos ejemplos más frecuentes. Otra causa puede ser que la persona heredó un gen que provocó la enfermedad. Pero incluso hasta un 60 a 70% no se conoce su origen.
¿Cuándo consideremos que una persona es epiléptica? Cuando se presenta al menos dos crisis que no hayan sido provocadas (por ejemplo: por un golpe, neuroinfección o problema metabólico) en más de 24 horas.
Existen varios tipos de crisis y las manifestaciones son muy variables, desde un simple cambio de comportamiento, pérdida de la consciencia, alteraciones del habla o movimientos que la persona no puede controlar. Después de la crisis las personas pueden experimentar dolor de cabeza, cansancio, debilidad y somnolencia.
¿Cómo se diagnostica la epilepsia? Lo más importante es acudir con tu médico de primer contacto quien realizará una valoración, te hará varias preguntas para identificar factores de riesgo y saber el tipo de crisis manifestada. Es probable que solicite algunos estudios para complementar el diagnóstico (electroencefalograma, exámenes de laboratorio y estudios de imagen) si el caso lo amerita, ya que cada caso es especial.
¿Cuál es el tratamiento de la epilepsia? Existen medicamentos antiepilépticos que pueden ayudar para controlar las crisis o reducir su frecuencia. La elección del medicamento depende del tipo de crisis y de las circunstancias en que se encuentra la persona afectada. Es importante que la persona que tiene epilepsia respete al pie de la letra todas las indicaciones de su médico para tener mayor control, como el no olvidar tomar la medicina, hacerlo a sus horas, llevar un calendario donde registre los eventos epilépticos, que duerma y coma bien para tratar de llevar una vida lo más saludable posible, acudir puntualmente a sus citas médicas con su doctor.
¿Qué hago en caso de que alguien de mi familia presente una crisis?
Lo primero es mantener la calma, suena difícil, pero es la manera en que podemos pensar de manera clara y precisa que es lo que debemos hacer para ayudar.
Acompaña todo el tiempo a la persona que esté sufriendo la crisis hasta que pase.
Si es posible coloca a la persona en una superficie plana, coloca su cabeza sobre algo blando para que no se golpee contra el suelo, una chamarra doblada podría ayudar.
Quita objetos que puedan lastimarle cerca de el/ella y aléjalo de cualquier peligro (agua, escaleras).
Ponle de lado para que pueda respirar mejor y limpia su saliva o restos de comida de su boca.
Evita introducir objetos a la boca (dedos, abatelenguas, cuchar), ni trates de abrirla, puedes lastimarle o lastimarte tu.
Desabrocha o afloja su ropa en la parte del cuello.
Evita detener los movimientos, sujetándolo con fuerza o inmovilizándole, a menos que corra peligro inmediato.
Evite darle medicamentos o comida, espere a que se encuentre completamente despierto y consciente.
Cuando termine la crisis ayúdele a orientarse y tome nota de la crisis en su calendario para mantener un registro de cada una de las crisis.
Si la crisis no cede en 5 minutos, llame a la ambulancia o llévelo a urgencias del hospital más cercano.
Las cardiopatías congénitas son enfermedades del corazón que se adquieren desde antes del nacimiento. Se estima en México que su frecuencia es de alrededor de 0.8 a 1.2 % de los recién nacidos; sin embargo, en otros países se habla de frecuencias mucho mayores.
Desafortunadamente en México, hay un mal registro de los pequeños con cardiopatía; por que muchos de ellos no son diagnosticados oportunamente y mueren por complicaciones como neumonías o infecciones graves del recién nacido (sepsis neonatal), cuyas manifestaciones clínicas se confunden con las de las cardiopatías congénitas. Dicho claramente, carecemos de estadísticas confiables.
Por eso hoy, quisiera comentar con ustedes esta publicación de la revista “Anales de Pediatría” (www.analesdepediatria.org) (Pérez-Lescure Picazo,J., Mosquera González,M., Lataza Zamallora, P. y Crespo Marcos, D. Incidencia y Evolución de las Cardiopatías Congénitas en España durante 10 años. (2003 a 2012). An. Pedíatr. (Barc). 2018;89(5):294-301).
Los autores hacen una revisión de los pacientes que han atendido en España e informan de una incidencia las cardiopatías congénitas de hasta 13.2% de los recién nacidos; donde las cardiopatías más frecuentes fueron, en orden de mayor a menor frecuencia: la comunicación interauricular, la comunicación interventricular, el conducto arterioso permeable, la coartación de aorta, la estenosis pulmonar, la transposición de grandes arterias, el canal atrioventricular y la tetralogía de Fallot.
Llama la atención que las cardiopatías congénitas graves, las que ponen en riesgo la vida de los pacientes desde los primeros días de vida, tuvieron una distribución geográfica irregular en el país; es decir que hay zonas geográficas en las que estas enfermedades son significativamente más frecuentes que en otras.
En México sucede algo parecido; y aunque no tenemos registro claro de la incidencia real de las cardiopatías, está claro que la frecuencia y la mortalidad de las cardiopatías congénitas ha ido en aumento y tristemente, se hace evidente que la muerte de los pequeños con cardiopatía congénita, especialmente los que tienen cardiopatía grave, ocurre en los primeros días o meses e vida. (TorresCosme JL, RolónPorras C, AguinagaRíos M, AcostaGranado PM, ReyesMuñoz E, MurguíaPeniche T (2016) Mortality from Congenital Heart Disease in Mexico: A Problem on the Rise. PLoS ONE 11(3): e0150422. doi:10.1371/journal.pone.0150422).
Es necesario entonces contar con un sistema de registro confiable de los pequeños enfermos del corazón; con certeza de las causas de muerte que se registran en el país, para documentar claramente la magnitud del problema.
Es más importante todavía, que la sociedad conozca que existen las cardiopatías congénitas y que sepan que atendidos oportunamente el pronóstico puede mejorar considerablemente. Hacer que los padres de los niños enfermos del corazón puedan solicitar ayuda a tiempo, para que sus hijos reciban atención oportuna que aumente la posibilidad de resultados exitosos de los tratamientos.
El 14 de febrero, se celebra el día internacional de los pacientes con cardiopatía congénita.
Difundamos información que informe a la sociedad, para apoyar a los niños con estas enfermedades.
Que los niños no se enferman del corazón es una creencia muy difundida en nuestra sociedad; por que lo común, es que sepamos de adultos enfermos o que mueren de enfermedades cardíacas, pero los niños expresan poco sus molestias de corazón y no se piensa que puedan tener cardiopatía (enfermedad del corazón), de modo que pasan inadvertidos o mal diagnosticados.
Las enfermedades del corazón son muy frecuentes, las “malformaciones” o enfermedades congénitas (congénito: que nace con la persona o se adquiere antes de nacer) son las más frecuentes de todas. Más comunes que las hernias, la criptorquidia (que los testículos no descienden al escroto) o que el labio y paladar hendido.
Es más, son más frecuentes que el cáncer infantil. Se estima que nace 1 pequeño con enfermedad del corazón por cada 100 recién nacidos vivos (Wiiliams,K.; Carlson, J.; Lo, C. Genetics of congenital heart disease. Biomolecules 2019, 9, 879; doi:103390/biom9120879).
Conscientes de la trascendencia que tiene ser padres y de la responsabilidad que implica; las parejas actuales frecuentemente posponen la decisión de ser padres, en aras de preparar muchos aspectos de su vida a tan importante paso.
Es totalmente entendible; tener la oportunidad de dar vida, hacerla florecer dentro de una familia sana, con todas las oportunidades a nuestro alcance, donde nuestros hijos puedan crecer y desarrollarse felices no es cualquier cosa.
Todos los padres buscamos a nuestros hijos con ilusión y esperamos que nazcan sanos.
La mayoría de nosotros damos por sentado que nuestro(a) hijo(a) por nacer, va a estar bien.
Sin embargo, existe siempre la posibilidad de que tenga alguna malformación congénita del corazón; 1 de cada 100 a 120 recién nacidos(as) tiene cardiopatía congénita.
Al enterarse, los padres reciben un desgarrador impacto emocional y se preguntan: ¿De dónde viene la cardiopatía?
Se desconoce a ciencia cierta el origen de muchas de las enfermedades congénitas del corazón, pero esta publicación desvela información que no se había demostrado hasta ahora.
En este estudio retrospectivo, comparando parejas con hábitos de consumo de tabaco y/o alcohol, contra parejas sin dichos hábitos demuestran que existe asociación entre tabaquismo y consumo de alcohol con malformaciones congénitas.
Es común que se piense que sólo afectan al bebé los hábitos maternos, sin embargo, el estudio afirma que el tabaquismo paterno, previo a la concepción del bebé, está significativamente asociado a mayor índice de enfermedades congénitas no sólo del corazón (cardiopatías congénitas), también de las extremidades (pie equinovaro, acortamientos y otras) así como defectos del tubo neural (labio y paladar hendido, alteraciones del sistema nervioso central).
Ya se tenía evidencia de que el tabaquismo materno interactúa con otros factores genéticos y ambientales. La publicación sugiere asociación entre tabaquismo y alteraciones en el DNA de las células formadoras tanto de óvulos como de esperma, además de la interferencia en el desarrollo del corazón y otras estructuras.
Lo que nos podemos llevar a casa con esta lectura es:
El tabaquismo de papá y mamá daña a los hijos y por lo tanto:
La salud de los hijos depende de la salud de ambos padres.
Evitar el tabaquismo es una forma de prevenir, desde nuestra juventud, que nuestros futuros hijos enfermen.
Si las parejas fuman, no es suficiente con que la mujer abandone el hábito. El esfuerzo del abandono del tabaquismo debe ser compartido por el varón, incluso desde antes de planear la concepción de los hijos. ALEJANDRO LOZANO Y RUY SÁNCHEZ CARDIÓLOGO PEDIATRA.
Concepto: La Tetralogía de Fallot es una cardiopatía congénita que se caracteriza por asociar 4 lesiones distintas en el corazón: 1) Una comunicación interventricular, 2) mala posición de la aorta que se desplaza hacia el ventrículo derecho y queda cabalgada sobre la pared interventricular (es decir como si estuviera montada sobre el septum interventricular), 3) estenosis (obstrucción o estrechamiento) de la válvula pulmonar y la salida del ventrículo derecho y 4) hipertrofia (engrosamiento y crecimiento del músculo) del ventrículo derecho. (figura 1)
En la
actualidad, el término se utiliza para incluir pacientes con comunicación
interventricular y diversos grados de obstrucción de la salida del VD, cuya
severidad es muy variable y puede ir desde pacientes con poca obstrucción de la
salida del ventrículo derecho, pocos síntomas y coloración rosada; hasta
pacientes muy sintomáticos con la válvula pulmonar casi cerrada y que presentan
importante cianosis (coloración violácea o morada de la piel) y discapacidad
capaz de causar la muerte del paciente.
Los
pacientes pueden presentar de forma asociada otras malformaciones como la
comunicación interauricular, el arco aórtico derecho, alteraciones en las venas
sistémicas o en las grandes arterias, y canal aurículo ventricular completo.
El 16%
de los niños con Tetralogía de Fallot tienen una “microdeleción del cromosoma
22q11 y hasta el 8% de los pacientes con síndrome de Down presentan Tetralogía
de Fallot. Afecta por igual a hombres que a mujeres.
Figura
1: Esquema que representa un corazón con Tetralogía de Fallot. Se aprecia la
Comunicación Interventricular (1); la aorta sobre la pared interventricular o
septum, como si montara en ella (2); la estrechez de la salida del ventrículo
derecho (3); el crecimiento del músculo del ventrículo derecho (4)
Su
incidencia va de 1 a 3 pequeños enfermos por cada 10,000 nacimientos, y
representa el 7 a 10% de todas las cardiopatías congénitas[1]
Causa:
No se conoce la causa, se ha asociado a infecciones virales maternas durante el
embarazo y a la exposición de las mujeres embarazadas a algunos medicamentos
(como los esteroides, la talidomina y la trimetadiona). Por supuesto la
asociación de la enfermedad con la microdeleción del cromosoma 22, hace
sospechar su origen en el genoma humano.
Consecuencias:
Durante la vida fetal (antes del nacimiento), los pequeños no presentan
síntomas o alteraciones, por lo tanto se desarrollan normalmente. El
diagnóstico “in útero”, o prenatal, se puede hacer básicamente con el
ultrasonido cardíaco fetal (o ecocardiograma fetal), pero sólo por la
observación de las lesiones cardiacas.
Al
nacer, la obstrucción de la salida del ventrículo derecho, impide el paso de la
sangre desde el ventrículo derecho hacia la pulmonar y hace que la sangre pase
desde el ventrículo derecho, por la comunicación interventricular, hacia la
aorta; por lo tanto, la sangre desoxigenada que viene del cuerpo, se mezcla en
la aorta con la sangre limpia que viene del ventrículo izquierdo y hace que el
pequeño presente la cianosis (esquema 1)[2].
Esquema
1: Diagrama que representa la circulación sanguínea en el paciente con
Tetralogía de Fallot. (Ao = Aorta, AD = Aurícula Derecha, VD = Ventrículo
Derecho, AP = Arteria pulmonar, AI = Aurícula Izquierda, VI = Ventrículo
izquierdo. El color de las flechas indica: Azul: sangre venosa, con poco
oxígeno, porque proviene del cuerpo; Roja: sangre oxigenada que sale de los
pulmones; y Morada: sangre con baja concentración de oxígeno por ser mezcla de
sangre venosa y arterial.
Síntomas
o molestias: Al nacimiento, dependiendo del grado de obstrucción de la salida
del ventrículo derecho y de la válvula pulmonar, el paciente presentará
coloración violácea (cianosis) de diversos grados; desde muy sutil, hasta
marcada. La cianosis se va haciendo cada vez más y más intensa de modo que
entre los 3 y 6 meses de edad, ya es muy evidente.
Algunos
pacientes hacen “crisis de hipoxia”; que son momentos en que el paciente, por
cualquier estímulo que le cause ansiedad, como el llanto, la defecación o el
dolor, presentan disminución en la oxigenación sanguínea, con incremento severo
en la cianosis, ansiedad o desesperación y finalmente pérdida de la
consciencia. Estos episodios son graves y deben ser atendidos con prontitud; de
hecho son indicación para que el paciente sea operado sin espera, para evitar
complicaciones en el sistema nervioso central o la muerte.
Los
niños mayores de 18 a 24 meses, es frecuente que se cansen y busquen colocarse
en cuclillas (incluso cuando están sobre una silla); pues esta posición
favorece que la sangre entre a los pulmones y, por lo tanto, que ellos se
sientan mejor.
La
radiografía del tórax, el electrocardiograma y el ecocardiograma son
herramientas que se usan para hacer el diagnóstico y para definir la severidad
del problema. En ocasiones es necesario hacer un cateterismo cardiaco o
angiotomografías (tomografía axial computada, con la inyección de contraste,
para ver el corazón, las arterias y venas) para definir bien la forma y
distribución de las arterias pulmonares, antes de someter al paciente a
cirugía.
Tratamiento:
El tratamiento es quirúrgico. Dada la mala alineación del septum
interventricular y la obstrucción a la salida ventricular derecha, no hay forma
de que el paciente componga sus alteraciones en forma natural o espontánea; por
lo tanto, en todos los casos se requiere una o varias operaciones. Cuando la
obstrucción a la salida del VD es muy severa, el paciente puede requerir
atención urgente desde los primeros días de nacimiento.
Dependiendo
de la forma o anatomía de cada caso en particular se pueden ofrecer dos tipos
de procedimientos:
Tratamientos
paliativos o de preparación para una corrección anatómica completa. Que consisten
en colocar un injerto que una alguna de las arterias subclavias (derecha o
izquierda) con la arteria pulmonar, para obligar a la sangre a entrar a la
arteria pulmonar; aún cuando la obstrucción desde el VD a la arteria pulmonar
sea muy severa. Esta operación permite al paciente sobrevivir unos meses y
hacer que sus ramas pulmonares y cavidades izquierdas se fortalezcan; para
hacer una reparación completa unos meses después.
Corrección
anatómica completa, que consiste en el cierre de la comunicación
interventricular y la reparación de la salida del ventrículo derecho, con o sin
implante de un tubo valvulado o válvula en la arteria pulmonar.
Aunque
el resultado quirúrgico es normalmente bueno, ningún procedimiento correctivo
es 100% efectivo y permanente; los pacientes pueden requerir otras operaciones
en el curso de la vida, especialmente en la vida adulta. Otros pequeños
presentan arritmias o cambios en la anatomía de sus arterias que obligan a más
tratamientos médicos o intervencionistas, aún años después de haber sido
operados. Por eso, el paciente con Tetralogía de Fallot, debe llevar
seguimiento médico de por vida.
Todo
paciente con Tetralogía de Fallot, como con otras cardiopatías, debe acudir al
dentista al menos cada 6 meses para revisión y atención de caries o cualquier
infección oral que pudiera tener; y debe recibir profilaxis contra endocarditis
infecciosa (véase el tema de prevención de endocarditis infecciosa en este
mismo blog) y recibir sus vacunas normalmente.
Dr.
Alejandro Lozano y Ruy Sánchez
Pediatra
– Cardiólogo Pediatra
[1]
Buendía Hernández A., Camacho Castro A., Curi Curi PJ.. Tetralogía de Fallot,
en Attie – Calderón -Zabal- Buendía. Cardiología Pediátrica 2ª ed. Editorial
Panamericana. México. P:211-221.
[2]
Lozano-Ruy Sánchez A. Tetralogía de Fallot. En Martínez y Martínez R. La salud
del Niño y del Adolescente 8ª ed. Ed. Manual Moderno, 2017. Capítulo 21. P 1053
– 56
Concepto:
El conducto arterioso es una estructura vascular (una arteria) que une el arco
aórtico con la arteria pulmonar (esquema 1). Funciona durante la vida fetal y
se cierra espontáneamente en los primeros días posteriores al nacimiento.
Cuando esta arteria permanece abierta más allá de los primeros días de vida, se
considera anormal y se dice que el paciente tiene una Persistencia del Conducto
Arterioso. Lo padecen más las mujeres que los hombres (2:1).
Esquema
1: Diagrama que representa el conducto arterioso y el flujo que pasa de la
aorta a la pulmonar.
Causa:
No se conoce la causa precisa de la permanencia del conducto arterioso
permeable; la prematurez, la rubéola congénita y la falta de oxigenación al
nacer son factores frecuentemente asociados a la enfermedad y se han
considerado posibles causantes o inductores de la patología.
Consecuencias:
La comunicación entre las arterias aorta y pulmonar, permite que la sangre de
la aorta (que normalmente tiene más presión) pase a la arteria pulmonar sin
recorrer el cuerpo del paciente e ingrese a la circulación pulmonar (véase la
sección “como funciona el corazón” http://www.cardiologospediatras.com/Como_funciona_el_Corazon.html
y el
esquema 2).
El
cortocircuito que se establece causa que el pulmón tenga más sangre de la que
debe tener (causándole al paciente dificultad respiratoria, falta de aire
(disnea) al hacer ejercicio e infecciones pulmonares frecuentes) y menos flujo
al cuerpo (que produce cansancio fácil en los esfuerzos, sudoración excesiva y
en algunos niños detención en su crecimiento). Además el exceso de flujo que
reciben la aurícula izquierda y el ventrículo izquierdo los hacen crecer más de
lo normal.
Esquema
2: Diagrama que representa la circulación de la sangre en el paciente con conducto
arterioso permeable.
Síntomas
o molestias: Los recién nacidos prematuros pueden tener síntomas muy sutiles
como decaimiento y periodos en que detienen su respiración (apnea), otros
franca dificultad para respirar. En niños mayores de 1 mes: cansancio al comer,
irritabilidad, sudoración excesiva, infecciones pulmonares repetidas,
crecimiento corporal lento. Algunos niños no presentan síntomas.
Es
frecuente que el médico les escuche un soplo cardíaco durante la exploración.
La
radiografía del tórax, el electrocardiograma y el eco cardiograma son
herramientas que su médico usará para hacer el diagnóstico.
Tratamiento:
Dado que se trata de una estructura anatómica anormal, el tratamiento
definitivo es el cierre del conducto arterioso. En el recién nacido prematuro
pueden usarse fármacos que induzcan la constricción arterial del conducto y con
esto favorezcan que el paciente cierre el conducto en forma natural. En
pacientes mayores existen dos opciones de tratamiento:
1. El
cierre del conducto con dispositivos especiales que se colocan por medio de
cateterismo cardíaco.
2. Por
cirugía.
En
cualquier caso, dada la turbulencia que se genera en el sitio del conducto,
todo paciente con el conducto abierto debe recibir prevención para endocarditis
infecciosa.
Bibliografía:
1.-
Lozano RS. Alejandro. Conducto arterioso permeable. en: Martínez y Martínez R.
La salud del niño y del adolescente. 8a ed. Manual Moderno. México. 2017.
Capítulo 21. P: 1044.
2.- Park
MK. Pediatric Cardiology 5th ed. Ed. Mosby EUA. P 175.
3.-
Zabal Cerdeira C. Razo Pinete JA. Persistencia del Conducto Arterioso. En: Atie
F. Calderón JC, Zabal C. Buendía A. Cardiología Pediátrica 2a ed. Ed.
Panamericana. México. P: 359.
La
endocarditis infecciosa es la inflamación del endotelio vascular (tejido o
cubierta del interior de los vasos) y del endocardio (cubierta interior del
corazón) causada por la infección con bacterias, hongos, clamidia, rickettsias
o virus.
Es una
enfermedad grave, con una tasa de mortalidad de hasta 20%. Es especialmente
común en personas que padecen una enfermedad congénita del corazón, pero otros
factores de riesgo son: la cardiopatía reumática, el uso de drogas endovenosas,
la inmunosupresión (deficiencia del sistema inmune por enfermedad o a
consecuencia de algún tratamiento médico) y el uso de dispositivos
intracardiacos (marcapasos, catéteres intravasculares para quimioterapia y/o
hemodiálisis).
Por lo
tanto, todo persona con cardiopatía congénita, reumática o degenerativa;
prótesis valvulares o dispositivos intravasculares, o antecedente de
endocarditis infecciosa, deben tener cuidados preventivos contra la enfermedad.
Recibir
sus vacunas completas y a tiempo.
Acudir
al dentista cada 6 meses para revisión y prevención de caries. En caso de
presentar caries, atenderlas.
LAVARSE
LOS DIENTES TRES VECES AL DÍA, DESDE QUE LOS DIENTES COMIENZAN A SALIR.
Inicialmente con aseando los dientes con una gasa húmeda, en cuanto tenga unos
2 años, con un cepillo dental suave. (El aseo debe hacerlo mamá, enseñándole al
pequeño a realizarlo; de modo que se vuelva un habito para el niño, desde muy
temprana edad)
Está
demostrado que la endocarditis infecciosa se origina en procedimientos
ordinarios de la vida (como la masticación, durante infecciones aparentemente
triviales o en heridas cutáneas no bien atendidas) y por lo tanto la prevención
se debe enfocar a las actividades cotidianas. Por eso, se recomienda el aseo
oral aseo oral diario, el cuidado de la piel y las heridas, la atención
adecuada de los procesos infecciosos y/o procesos terapéuticos de riesgo,
evitar la presencia crónica de bacterias en orina o piel (como infecciones de
vías urinarias crónicas, o lesiones dérmicas crónicas), evitar la
automedicación de antibióticos, evitar los tatuajes y el pirsin (“piercing”),
aplicar todo cuidados de higiene y prevención de infecciones en pacientes que
necesitan tratamientos endovenosos o la colocación de catéteres en el torrente
sangíneo.
La
prevención antibiótica se indica en los paciente con:
Prótesis
valvulares o reparción de válvulas con material protésico; incluyendo aquellos
pacientes con implantes valvulares percutáneos (colocados por cateterismo) y
homoinjertos.
Antecedente
de endocarditis infecciosa previa, aún cuando no tengan cardiopatía.
Cardiopatía
congénita cianógena no operada, y aquellos con cirugías donde se colocaron
fístulas sistémico pulmonares, conductos o implantes protésicos.
Antecedente
de haber sido operados de alguna cardiopatía congénita, con menos de seis meses
de recuperación que vayan a ser sometidos a algún tratamiento dental o
respiratorio; aún cuando la cirugía cardiaca no haya dejado lesiones residuales
ni prótesis.
La
prevención antibiótica se modifica de acuerdo al procedimiento que se realizará
en el paciente. Los pacientes que se somentan a tratamientos dentales que
puedan causar perforacion de las encías, de la región periapical de los dientes
y/o de la mucosa oral, deben recibir antibióticos de acuerdo al a descipricón
que se hace en el Cuadro 1.
La
siguiente tabla solo es una guía para que usted, con su médico, decidan qué
tratamiento dar.
NO
MEDIQUE A SUS HIJOS SIN PREVIA AUTORIZACIÓN DE SU MÉDICO, LA SECRETARÍA DE
SALUD EXIGE RECETA MÉDICA PARA PODER ADQUIRIR LOS ANTIBIÓTICOS
El
tratamiento se aplica al paciente que padece alguna cardiopatía de las que
indican profilaxis contra endocarditis cuando se piense someterlo a los
procedimientos descritos en la columna izquierda. La columna central se divide
al grupo de pacientes en dos: a) pacientes comunes, b) alérgicos a los fármacos
de primera elección.
El
paciente sometido a cirugía de corazón abierto, especialmente si recibirá algún
tipo de injerto protésico debe administrársele antibióticos del tipo de las
cefalosporinas (cefalotina) o clindamicina, según la flora habitual del
nosocomio donde será tratado. Este tratamiento debe iniciar algunas horas antes
de la cirugía y por máximo 48h.
Referencias:
Guía de
Práctica Clínica Diagnóstico y Tratamiento de la Endocarditis Infecciosa,
México: Secretaría de Salud, 2010. (www.cenetec.salud.gob.mx/interior/gpc.html)
The Task Force for the Management
of Infective Endocarditis of the Eurepean Society or Cardiology (ESC).
2015 ESC Guidelines for the
management of infective endocarditis. European Heart Journal (2015) 36, 3075–3123
doi:10.1093/eurheartj/ehv319