Son enfermedades raras que tienen base genética. La mayoría de ellas secundarias a un defecto de alguna enzima o sustancia necesaria para eliminar sustancias tóxicas o producir otras sustancias necesarias para nuestro organismo.
La frecuencia de estas enfermedades en su conjunto, es de 1:1000 Recién nacidos, aproximadamente. El tipo de herencia es autosómico recesivo, casi siempre, es decir que se requiere que ambos padres porten el gen defectuoso aunque ellos sean normales, de esta manera, en cada embarazo existe 1 posibilidad entre 4, de que se unan ambos genes defectuosos, el del padre y el de la madre y resultará en un hijo o hija afectado por la enfermedad. Por eso puede haber varios hermanos afectados en una familia. Si se acumula alguna sustancia tóxica en el organismo o falta otra necesaria para el metabolismo, entonces se altera todo el organismo, produciendo varios signos y síntomas inespecíficos como vómitos, disminución o aumento del tono muscular, convulsiones, retraso psicomotor, discapacidades (visual, auditiva, intelectual), etc; o algunas veces, específicas que nos pueden orientar al diagnóstico. A veces se desencadenan en forma aguda y pueden poner en peligro la vida, por ejemplo con ciertos alimentos, o infecciones leves que los descompensan, otras veces son de instalación progresiva.
El diagnóstico se puede sospechar mediante el tamiz metabólico neonatal alterado y se debe corroborar con estudios específicos, de ahí la importancia de este estudio, y ya con el diagnóstico se puede iniciar el tratamiento adecuado, en algunos casos dando la enzima faltante, otros, con sustancias que ayudan a suplir las deficientes, o a veces con transplantes de médula ósea, etc. En los casos agudos, tratando de desintoxicar el organismo. Siendo la afectación de muchos órganos y sistemas, también el tratamiento debe ser multidisciplinario (neurólogo, cardiólogo, pediatra, genetista, terapia física, psicólogo, ortopedista, nutricionista, oftalmólogo, audiólogo, etc.).
El pronóstico depende de el tratamiento oportuno.
Dra. Adriana Michel Reynoso.
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