Es la alteración genética más frecuente que causa discapacidad intelectual. Su incidencia es de 1 de cada 650 Recién nacidos. Consiste en que se tienen 47 cromosomas en lugar de 46. El cromosoma extra está en el par 21, por eso se llama también Trisomía 21. Los cromosomas son como “los estuches” donde está guardado el material genético, dentro de cada célula de nuestro organismo. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas. Un miembro del par lo aporta nuestro padre y el otro, nuestra madre, desde la fecundación (o sea, cuando se une el óvulo con el espermatozoide). Luego, este óvulo fecundado se divide muchísimas veces para ir constituyendo el embrión (donde se forman todos los órganos y sistemas del cuerpo), y luego se convierte en feto, que al terminar de crecer, a los 9 meses del embarazo, está listo para nacer. Al tener material genético “extra”, todo el proceso de formación de órganos se desequilibra y va a dar origen a muchas malformaciones. El cromosoma extra puede estar desde antes de la fecundación en el óvulo o espermatozoide, o producirse en el momento de las primeras divisiones. Las principales características de las personas con síndrome de Down son: cráneo plano de atrás, cara plana en su tercio medio; ojos rasgados hacia arriba y afuera, con un pliegue de piel en el ángulo interno; orejas pequeñas o malformadas; boca pequeña, lengua que protruye; cuello corto; manos y pies pequeños, con pliegues palmares y plantares diferentes; puede haber hernias; malformaciones cardiacas, gastrointestinales, renales y otras. El tono muscular está disminuido y las articulaciones son muy laxas. Tienen retraso de su crecimiento y desarrollo. El diagnóstico es clínico y se corrobora por el cariotipo, que es el estudio para observar los cromosomas. En la etapa prenatal se puede sospechar por ultrasonido, por la prueba con marcadores en suero y cariotipo de vellosidades coriales o células del líquido amniótico. El principal tratamiento es la estimulación temprana y rehabilitación integral, así como de cada una de las malformaciones que pueda tener. La vigilancia pediátrica es muy importante para evitar complicaciones, ya que pueden desarrollar problemas visuales, de oído, de tiroides, obesidad, sanguíneos, músculoesquelético y/o de sistema nervioso. El asesoramiento genético es de suma importancia para saber la causa y por lo tanto el riesgo de repetición en la familia y el pronóstico de cada paciente.
#Genética
