Se trata de una de las alteraciones cromosómicas más frecuentes, junto con la trisomía 21 y el síndrome de Turner. Aproximadamente 1 en 500-600 varones RN, puede presentarla. Consiste en un cromosoma X de más (47, XXY) y puede tener algunas variantes. La causa es por un defecto en la división de las células germinales (espermatozoides ó en los óvulos), generalmente por un accidente de la naturaleza. Las manifestaciones clínicas en los niños son poco notables y es por eso que la mayoría de los casos se detectan en la adolescencia o en la vida adulta. En los niños puede haber tono muscular disminuido (hipotonía), leve retraso psicomotor, problemas de conducta, pocas veces anomalías de los genitales externos como falta de descenso de testículos (criptorquidia) o aberturas anormales del meato urinario (hipospadias). En la adolescencia generalmente son de talla alta, presentan desarrollo de glándulas mamarias (ginecomastia), puede haber obesidad, escoliosis. Finalmente la mayoría de los diagnósticos en la vida adulta son por esterilidad, ya que existe degeneración de los testículos y falta de semen adecuado. El diagnóstico es corroborado por un estudio de cariotipo y perfiles hormonales. El tratamiento es multidisciplinario ya que intervienen: pediatra, genetista, endocrinólogo, psicólogo, T. Física, ortopedista, etc. La terapia hormonal debe iniciarse en la adolescencia temprana y debe haber un buen seguimiento para evitar complicaciones.
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